Previous
Next
Adam-Fabumi-1200x800

Penyakit langka, Mari kita bantu terima

Meninggalnya Adam Fabumi beberapa waktu lalu, semakin membuka mata kita semua bahwa ada yang namanya rare disorders. Almarhum adik kecil ini menderita congenital heart defect (bocor jantung), aspiration pneumonia, kidney swells, cleft palate, laryngomalacia, dandy walker. Ia adalah bayi dengan Trisomy 13.

Indonesia Rare Disorders

Taman Main Petualang, akhirnya berkesempatan ngobrol-ngobrol dengan pendiri salah satu gerakan yang menaungi mereka dengan penyakit langka ini, ibu Yola Tsagia dari Indonesia Rare Disorders (IRD).

Rare disorders atau kelainan langka, mungkin masih terdengar asing di telinga kita, wajar saja karena memang langka dan jarang terjadi. Suatu kelainan atau penyakit dikategorikan langka jika angka kejadiannya adalah 1 : 2.000 atau lebih. Saat ini ada sekitar 6.000 – 8.000 jenis kelainan langka yang telah teridentifikasi, dan jumlah ini terus bertambah setiap minggunya.

Sekarang mari kita berhitung. Jika populasi Indonesia diperkirakan sebanyak 250.000.000 orang, maka ada sekitar 125.000 orang yang menyandang rare disorder.

ini jika angka kejadiannya adalah 1 : 2.000, ini baru perhitungan jumlah maksimal dari 1 jenis kelainan/penyakit, sementara yang sudah teridentifikasi saja ada sekitar 6.000 – 8.000 jenis, maka jumlahnya sekitar 75.000.000 – 100.000.000 orang atau sekitar 30 – 40% dari total jumlah penduduk.

Angka ini bisa lebih kecil karena yang digunakan adalah prevalensi terendah yaitu 1 : 2.000, semakin langka maka tentu saja jumlah penyandangnya akan semakin sedikit. Namun demikian, ini bukanlah jumlah sedikit, bukan hal sepele yang bisa begitu saja diabaikan, apalagi rare disorders ikut menyumbang sekitar 35 persen angka kematian anak usia di bawah 1 tahun.

Kelainan genetik

Nah, ternyata, sekitar 80 persen kelainan langka disebabkan oleh kelainan genetik. Meskipun, kelainan genetik tidak selalu diwariskan dari orang tua atau generasi sebelumnya dan tidak selalu diwariskan ke anak atau keturunan selanjutnya, karena ada kalanya kelainan genetik terjadi segara spontan. Namun demikian, meski dinamakan ‘penyakit’, rare disorders, tidak bisa disembuhkan.

Iya, seperti disabilitas lainnya, orang tua, guru dan elemen masyarakat hanya dapat bekerja sama untuk membantu melakukan pengasuhan agar mereka berdaya dan kemampuannya dapat dioptimalisasi.

Harus bagaimana?

Apa yang harus dilakukan jika kita atau keluarga atau kenalan kita mengalami langka? Berikut saran dari kami :

  • Konsultasikan dengan dokter yang komunikatif, pastikan diagnosanya dalam bahasa medis agar kita bisa lebih mudah mencari informasi terkait kelainan/penyakit yang dialami.Jika merupakan kelainan genetik, konsultasikan juga dengan konselor genetik.
  • Berdayakan diri, jadilah pasien maupun caregiver yang proaktif, berkomunikasilah 2 arah dengan dokter, cari informasi sebanyak-banyaknya.
  • Bergabunglah dengan komunitas atau supporting group seperti Indonesia Rare Disorders, agar bisa berbagi info, berbagi semangat dan berbagi pengalaman.

Hingga kini, belum banyak orang yang mengetahui soal penyakit langka. Maka, masih kerap menjadi persoalan karena mereka memang berbeda. Yang dapat kita lakukan, tentunya memberikan penerimaan kepada kondisi ini. Berempati kepada orang tua yang menjalani kehidupan Bersama anak yang mengalaminya, bukan hal mudah.

Karena itu juga Taman Main Petualang, berpartisipasi dalam acara disabilitas di hari disabilitas Internasional yang diperingati di Yogyakarta. Mereka butuh kita, mari kita berikan apa yang kita bisa berikan.

Share this post

Share on whatsapp
Share on telegram
Share on facebook
Share on twitter
Share on email
Share on print